La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Esta enfermedad se produce debido a un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es responsable de producir la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin esta enzima, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y puede causar graves problemas de salud a lo largo del tiempo.
Síntomas de la fenilcetonuria
Los síntomas de la fenilcetonuria pueden variar en gravedad, pero generalmente se manifiestan en los primeros meses de vida. Algunos de los signos y síntomas más comunes incluyen:
- Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina.
- Problemas neurológicos como convulsiones.
- Erupciones cutáneas, como eczema.
- Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia.
- Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
- Hiperactividad.
- Retraso en el desarrollo.
- Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
- Trastornos de salud mental.
La gravedad de la fenilcetonuria puede variar dependiendo del tipo. La forma más grave se conoce como fenilcetonuria clásica, donde la falta o reducción grave de la enzima que descompone la fenilalanina puede causar daño cerebral. Sin embargo, también existen formas menos graves de la enfermedad en las que la enzima tiene cierta función y los niveles de fenilalanina no son tan altos.
Causas y herencia de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es causada por un cambio en los genes que afecta la producción de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Esta mutación genética puede ser heredada de ambos padres, y sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben tener el gen alterado y transmitirlo al hijo para que este desarrolle la enfermedad.
Es importante destacar que es posible que uno de los padres sea portador del gen alterado sin tener la enfermedad en sí. Sin embargo, si ambos padres son portadores, hay un riesgo del 25% de que el hijo tenga fenilcetonuria, un 50% de ser portador sin síntomas y un 25% de no tener la enfermedad ni ser portador.
Tratamiento y prevención de la fenilcetonuria
Actualmente no existe cura para la fenilcetonuria, pero el tratamiento adecuado puede ayudar a prevenir complicaciones graves. El objetivo principal del tratamiento es controlar los niveles de fenilalanina en el cuerpo a través de una dieta especial baja en proteínas que limite la ingesta de alimentos que contienen fenilalanina, como carne, pescado, huevos y productos lácteos.
Es importante destacar que las personas con fenilcetonuria deben seguir esta dieta restrictiva de por vida para prevenir problemas de salud y discapacidad intelectual. Además, existen medicamentos y suplementos que pueden ayudar a controlar los niveles de fenilalanina en algunos casos.
En el caso de las mujeres con fenilcetonuria que desean quedar embarazadas, seguir una dieta estricta y controlar los niveles de fenilalanina es especialmente importante, ya que altos niveles de fenilalanina durante el embarazo pueden causar daño al feto.
Consulta con un médico
Si sospechas que tú o tu hijo pueden tener fenilcetonuria, es importante consultar con un médico. Los recién nacidos se someten a pruebas de detección poco después del nacimiento para detectar la presencia de esta enfermedad. Además, las mujeres en edad fértil con antecedentes de fenilcetonuria deben hablar con su médico antes de quedar embarazadas y durante el embarazo para recibir el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.
La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta la capacidad de una persona para descomponer la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas. Con un tratamiento adecuado y una dieta especial, las personas con fenilcetonuria pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones graves. Consulta siempre con un médico para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.
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